17 апреля – Всемирный день гемофилии

Дата для проведения «Дня гемофилии» была выбрана организаторами не случайно, это своеобразная дань уважения создателю Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день. 

Первое упоминание о гемофилии содержится в Вавилонском Талмуде (1500 лет назад). Гемофилия как наследственное заболевание была описана в Талмуде в V столетии нашей эры. По законам раввинов, мальчик освобождался от обрезания, если два его старших брата умирали от этой процедуры (исследователь раввин Моисей Маймонид (1135-1204) ввел это правило для сыновей женщин, которые выходили замуж во второй раз). Термин «гемофилия» появился в 1828 году в Университете Цюриха. «Викторианской» или «царской болезнью» гемофилию назвали из-за королевы Виктории, правящей в Англии с 1837 по 1901 гг. Она была самой известной в истории носительницей гена болезни. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории – Леопольд, а также ряд внуков и правнуков.

Гемофилия – это наследственная болезнь, характеризующаяся недостатком факторов свёртывания крови, при котором процесс сворачивания крови замедляется и увеличивается время кровотечения. Различают: гемофилия А – дефицит фактора VIII, гемофилия В – дефицит фактора IX, наследственный  дефицит фактора XI (гемофилия С – нет в классификации).  Наследование мутантного гена происходит рецессивно, сцеплено с полом (Х-хромосома), однако 30-40% всех случаев гемофилии – это спорадическая мутация. Гемофилия А и В – сцепленные с полом рецессивные наследственные заболевания и проявляется клинически у мужчин, при этом женщины являются носителями.

Гемофилия – орфанное заболевание: 1 на 10,000 мальчиков рождается с Гемофилией А (5-6 на 100 000 населения). Гемофилия – наиболее дорогостоящее заболевание в расчете на одного пациента, при этом по затратам занимает 3 место:

1 место – заболевания сердечно-сосудистой системы 

2 место – сахарный диабет

3 место – гемофилия

Всего в мире насчитывается более чем 350 000 больных.

В Республике Беларусь (данные 2023 года) 513 пациентов с гемофилией А, из них тяжелой формы – 281; 124 пациента с гемофилией В, из них с тяжелой формой заболевания 59 человек. (соотношение А : В = 3 : 1).

Оцените наш сайт | Наш Telegram канал | Наша группа в контакте